Qu'est ce que l'Atrophie Progressive de la
Rétine?
L'Atrophie Progressive
de la Rétine (APR) est une maladie héréditaire cécitante
que l’on retrouve chez la plupart des chiens de race pure. L'APR est une
maladie dégénérescente de la rétine.
La rétine, située au fond de l'oeil, contient des cellules
spécialisées, ou photorécepteurs, qui absorbent la
lumière que le cristallin leur envoie. Ces photorécepteurs
convertissent cette lumière en signaux électriques nerveux.
Ces signaux sont ensuite acheminés par le nerf optique jusqu’au
cerveau, où ils donnent naissance à la vision . Ces photorécepteurs
de la rétine sont de deux sortes: les bâtonnets pour la vision
nocturne et les cônes pour la vision diurne et la vision des couleurs.
En général
l'APR touche d’abord les bâtonnets, entraînant une héméralopie
(altération de la vision dans l’obscurité ou la semi-obscurité),
puis les cônes, lorsque la maladie progresse et qu’il y a également
altération de la vision diurne.
Au fur et à
mesure que leur vue baisse, les chiens apprennent à compenser ce
handicap en faisant appel à d'autres modalités sensorielles
(toucher, ouie, odorat) pour autant que leur environnement reste constant.
Au cours de cette maladie, leurs pupilles deviennent très brillantes,
et les cristallins s’opacifient entraînant parfois une cataracte.
Chez l'être humain,
la rétinopathie pigmentaire est une maladie du même type.
Quand a-t-on découvert l'Atrophie Progressive
de la Rétine chez le Sloughi?
Des cas
isolés de Sloughis devenant aveugles a un âge relativement
précoce sont apparus occasionnellement au cours de ces 25 dernières
années d'élevage en Europe. Cependant, il aura fallu attendre
l'été 2000 pour que cette maladie soit correctement diagnostiquée,
et pour que l’anomalie génétique qui en est responsable (une
insertion de 8pb dans l'exon 21 du gène PDE6B) soit identifiée
dans cette race par une équipe scientifique allemande: Gabrielle
Dekomien, Maren Munte, Rene Gödde et Jörg Thomas Epplen du Département
de Génétique Moleculaire Humaine, Université de la
Rhur, Bochum, Allemagne.
Comment se caractérise l'Atrophie progressive
de la Rétine chez le Sloughi?
Le mode de transmission
héréditaire de l’APR est extrêmement variable
d’une race à l’autre. Chez le sloughi, l'APR est d’installation
tardive et les chiens qui en sont atteints semblent normaux lorsqu'ils
sont jeunes, mais développent la maladie à l'âge adulte.
D’après ce que l’on sait des quelques cas connus, il semble que
l'APR commence vers l'âge de 2-3 ans et évolue lentement au
cours des années suivantes. Il existe des différences individuelles
et cette dégénérescence de la rétine peut évoluer
plus rapidement chez certains sloughis que chez d'autres.
Quel est le mode de transmission héréditaire
de l'Atrophie Progressive de la Rétine chez le sloughi?
Chez le sloughi,
mâles et femelles peuvent hériter de cette maladie et la transmettre
à leur progéniture. Cette maladie est récessive dans
cette race. Les sloughis peuvent être homozygotes pour le gène
défectueux (atteints d'APR), hétérozygotes pour le
gène défectueux (porteurs de l'APR) ou homozygotes pour le
gène normal (exempts d’APR)
Les sloughis porteurs
d’une APR ou qui en sont exempts sont en bonne santé et ne développeront
jamais cette maladie. Cependant, les chiens porteurs peuvent transmettre
cette maladie à leur progéniture pour autant qu'ils soient
croisés avec un autre chien porteur de cette maladie ou avec un
chien atteint de cette maladie.
Plus précisément,
les lois de la transmission héréditaire des maladies autosomiques
récessives, nous indiquent ce qui suit pour l'élevage:
1) deux sloughis
atteints d’APR croisés entre eux donneront naissance à 100%
de chiots atteints d'APR.
2) un sloughi
atteint croisé avec un sloughi porteur donnera 50% de chiots atteints,
50 % de chiots porteurs.
3) un sloughi
atteint croisé avec un sloughi exempt d'APR donnera 100% de chiots
porteurs.
4) un porteur
croisé avec un autre porteur donnera 50% de porteurs, 25% de chiots
atteints d’APR et 25% de chiots exempts d’APR.
5) un sloughi
porteur croisé avec un sloughi exempt d'APR donnera 50% de chiots
porteurs, 50% de chiots exempts d'APR.
6) deux sloughis
exempts d'APR croisés entre eux donneront 100% de chiots exempts
d'APR.
Il s’agit là
bien sûr de résultats statistiques issus des lois de Mendel.
En réalité, ces pourcentages varient un peu d’une portée
à l’autre dans les scénarios 2,4 et 5
Que faire lorsque l'on veut élever des
sloughis?
Depuis l'été
2000, il est désormais possible d’effectuer le génotypage
des sloughis à la recherche d’une APR en envoyant des prélèvements
de sang au Département de Génétique Moléculaire
Humaine de l'Université de la Ruhr, à Bochum, Allemagne.
Aux Etats unis, l'Association Américaine des Amateurs du Sloughi
(Sloughi Fanciers Association of America) a travaillé avec OptiGen
et l'équipe allemande pour mettre au point le même test et
depuis janvier 2001 on peut simplement envoyer les prélèvements
de sang à OptiGen.
Maintenant
que le mode de transmission héréditaire de l'APR est connu,
la Deutsche Windhund Zucht und Renn Verband, de même que l'Association
Américaine des Amateurs du sloughi, ont élaboré des
règles visant à maîtriser cette maladie.
Depuis janvier
2001, l'inscription dans le Livre des origines de l'Association Américaine
des Amateurs du sloughi (SFAA) reste ouverte à la progéniture
des croisements suivants : deux sloughis exempts d'APR, et un sloughi porteur
+ un sloughi exempt d'APR. Chaque sloughi utilisé comme reproducteur
doit faire la preuve que son résultat au test de recherche de l'APR
est conforme à ce qui est demandé. La DWZRV a une règle
semblable en vigueur.
Il est important
de se souvenir qu’au début 2001, si l'on a trouvé moins de
10 sloughis atteints de cette maladie, un tiers de la population
génotypée jusqu'à ce jour s'est avérée
être porteuse de la maladie. Il est donc très important, à
ce moment précis de l’histoire, de ne pas passer d’un extrême
à l’autre et de risquer de réduire le pool génétique
du sloughi en écartant 1/3 de la population de la reproduction.
En agissant ainsi, on courrait le risque de voir apparaître d'autres
maladies génétiques beaucoup plus difficiles à génotyper
et à maîtriser. Cependant, il est évident qu’avec une
telle proportion de sloughis porteurs de l'APR, les éleveurs sérieux
soumettront leurs chiens au dépistage de cette maladie.
Il est toutefois
recommandé de n'utiliser les sloughis porteurs que lorsqu'il s'agit
d'individus extrêmement prometteurs ou performants et, au fil des
générations, de les utiliser de moins en moins, jusqu'à
ce que, théoriquement, on parvienne à éradiquer
l'APR dans cette race tout en préservant sa santé génétique.
© with the Library of Congress, Dominique
de Caprona 2001
References and addresses:
Dekomien G, Maren Munte, Rene Gödde, Jörg
Thomas Epplen (2000): Generalized Progressive Retinal Atrophy of Sloughi
dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet.
Cell Genet. 93: 261-267 Department of Molecular Human Genetics, Ruhr University,
44780 Bochum, Germany. Internet: http://mhg.uni-bochum.de
Acland Gregory, Gustavo Aguirre (1995): PRA today
- PRA background and diagnosis. Internet: http://www.sheepdog.com
OptiGen, LLC Cornell Business and Technology Park
767 Warren Road, Suite 300, Ithaca, NY 14850 For information on shipping
samples and forms please visit OptiGen's. Internet: http://www.optigen.com
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