Qu'est ce que l'Atrophie Progressive de la Rétine?
     L'Atrophie Progressive de la Rétine (APR) est une maladie héréditaire cécitante que l’on retrouve chez la plupart des chiens de race pure. L'APR est une maladie  dégénérescente de la rétine. La rétine, située au fond de l'oeil, contient des cellules spécialisées, ou photorécepteurs, qui absorbent la lumière que le cristallin leur envoie. Ces photorécepteurs convertissent cette lumière en signaux électriques nerveux. Ces signaux sont ensuite acheminés par le nerf optique jusqu’au cerveau, où ils donnent naissance à la vision . Ces photorécepteurs de la rétine sont de deux sortes: les bâtonnets pour la vision nocturne et les cônes pour la vision diurne et la vision des couleurs.
      En général l'APR touche d’abord les bâtonnets, entraînant une héméralopie (altération de la vision dans l’obscurité ou la semi-obscurité), puis les cônes, lorsque la maladie progresse et qu’il y a également altération de la vision diurne.
      Au fur et à mesure que leur vue baisse, les chiens apprennent à compenser ce handicap en faisant appel à d'autres modalités sensorielles (toucher, ouie, odorat) pour autant que leur environnement reste constant. Au cours de cette maladie, leurs pupilles deviennent très brillantes, et les cristallins s’opacifient entraînant parfois une cataracte.
    Chez l'être humain, la rétinopathie pigmentaire est une maladie du même type.

Quand a-t-on découvert l'Atrophie Progressive de la Rétine chez le Sloughi?
       Des cas isolés de Sloughis devenant  aveugles a un âge relativement précoce sont apparus occasionnellement au cours de ces 25 dernières années d'élevage en Europe. Cependant, il aura fallu attendre l'été 2000 pour que cette maladie soit correctement diagnostiquée, et pour que l’anomalie génétique qui en est responsable (une insertion de 8pb dans l'exon 21 du gène PDE6B) soit identifiée dans cette race par une équipe scientifique allemande: Gabrielle Dekomien, Maren Munte, Rene Gödde et Jörg Thomas Epplen du Département de Génétique Moleculaire Humaine, Université de la Rhur, Bochum, Allemagne.

Comment se caractérise l'Atrophie progressive de la Rétine chez le Sloughi?
      Le mode de transmission héréditaire de l’APR est extrêmement  variable d’une race à l’autre. Chez le sloughi, l'APR est d’installation tardive et les chiens qui en sont atteints semblent normaux lorsqu'ils sont jeunes, mais développent la maladie à l'âge adulte. D’après ce que l’on sait des quelques cas connus, il semble que l'APR commence vers l'âge de 2-3 ans et évolue lentement au cours des années suivantes. Il existe des différences individuelles et cette dégénérescence de la rétine peut évoluer plus rapidement chez certains sloughis que chez d'autres.

Quel est le mode de transmission héréditaire de l'Atrophie Progressive de la Rétine chez le sloughi?
      Chez le sloughi, mâles et femelles peuvent hériter de cette maladie et la transmettre à leur progéniture. Cette maladie est récessive dans cette race. Les sloughis peuvent être homozygotes pour le gène défectueux (atteints d'APR), hétérozygotes pour le gène défectueux (porteurs de l'APR) ou homozygotes pour le gène normal (exempts d’APR)
      Les sloughis porteurs d’une APR ou qui en sont exempts sont en bonne santé et ne développeront jamais cette maladie. Cependant, les chiens porteurs peuvent transmettre cette maladie à leur progéniture pour autant qu'ils soient croisés avec un autre chien porteur de cette maladie ou avec un chien atteint de cette maladie.
      Plus précisément, les lois de la transmission héréditaire des maladies autosomiques récessives, nous indiquent ce qui suit pour l'élevage:
      1) deux sloughis atteints d’APR croisés entre eux donneront naissance à 100% de chiots atteints d'APR.
      2) un sloughi atteint croisé avec un sloughi porteur donnera 50% de chiots atteints, 50 % de chiots porteurs.
      3) un sloughi atteint croisé avec un sloughi exempt d'APR donnera 100% de chiots porteurs.
      4) un porteur croisé avec un autre porteur donnera 50% de porteurs, 25% de chiots atteints d’APR et 25% de chiots exempts d’APR.
      5) un sloughi porteur croisé avec un sloughi exempt d'APR donnera 50% de chiots porteurs, 50% de chiots exempts d'APR.
      6) deux sloughis exempts d'APR croisés entre eux donneront 100% de chiots exempts d'APR.
      Il s’agit là bien sûr de résultats statistiques issus des lois de Mendel. En réalité, ces pourcentages varient un peu d’une portée à l’autre dans les scénarios 2,4 et 5

Que faire lorsque l'on veut élever des sloughis?
       Depuis l'été 2000,  il est désormais possible d’effectuer le génotypage des sloughis à la recherche d’une APR en envoyant des prélèvements de sang au Département de Génétique Moléculaire Humaine de l'Université de la Ruhr, à Bochum, Allemagne. Aux Etats unis, l'Association Américaine des Amateurs du Sloughi (Sloughi Fanciers Association of America) a travaillé avec OptiGen et l'équipe allemande pour mettre au point le même test et depuis janvier 2001 on peut simplement envoyer les prélèvements de sang à OptiGen.
       Maintenant que le mode de transmission héréditaire de l'APR est connu, la Deutsche Windhund Zucht und Renn Verband, de même que l'Association Américaine des Amateurs du sloughi, ont élaboré des règles visant à maîtriser cette maladie.
       Depuis janvier 2001, l'inscription dans le Livre des origines de l'Association Américaine des Amateurs du sloughi (SFAA) reste ouverte à la progéniture des croisements suivants : deux sloughis exempts d'APR, et un sloughi porteur + un sloughi exempt d'APR. Chaque sloughi utilisé comme reproducteur doit faire la preuve que son résultat au test de recherche de l'APR est conforme à ce qui est demandé. La DWZRV a une règle semblable en vigueur.

       Il est important de se souvenir qu’au début 2001, si l'on a trouvé moins de 10 sloughis atteints de cette maladie,  un tiers de la population génotypée jusqu'à ce jour s'est avérée être porteuse de la maladie. Il est donc très important, à ce moment précis de l’histoire, de ne pas passer d’un extrême à l’autre et de risquer de réduire le pool génétique du sloughi en écartant 1/3 de la population de la reproduction. En agissant ainsi, on courrait le risque de voir apparaître d'autres maladies génétiques beaucoup plus difficiles à génotyper et à maîtriser. Cependant, il est évident qu’avec une telle proportion de sloughis porteurs de l'APR, les éleveurs sérieux soumettront leurs chiens au dépistage de cette maladie.
       Il est toutefois recommandé de n'utiliser les sloughis porteurs que lorsqu'il s'agit d'individus extrêmement prometteurs ou performants et, au fil des générations, de les utiliser de moins en moins, jusqu'à ce que, théoriquement, on parvienne à éradiquer  l'APR dans cette race tout en préservant sa santé génétique.

© with the Library of Congress, Dominique de Caprona 2001

Note: une phrase publiée dans l'article  on line "SLOUGHIS AND PROGRESSIVE RETINAL ATROPHY"
  par Timothy Anderson PhD, Ermine Moreau-Sipiere, et Karin Schirmer
déclare ce qui suit

"les chiens, comme les humains, ont beaucoup de maladies génétiques. Des maladies génétiques fréquentes chez d'autres races que le sloughi, sont les problèmes cardiovasculaires, la displasie, et l'épilepsie. Jusqu'a présent on ne connaissait pas de maladies génétiques chez le sloughi. Malheureusement, la maladie génétique de l'atrophie progressive de la rétine (APR) a maintenant apparu chez les sloughis en Europe et aux USA, probablement suite à une mutation spontanée ou introduite par les sloughis nord africains."

L'allusion au fait que les sloughis nord africains ont importé l'APR aux chiens européens est complètement déplacée, puisque tous les imports nords africains depuis que le test existe ont prouvé qu'ils étaient exempts d'APR. Toute personne qui s'y connait en sloughi sait que l'APR n'a pas simplement "apparu", elle a été présente dans la population européenne de sloughis depuis de nombreuses années avant que le test soit développé.

References et adresses:

Dekomien G, Maren Munte, Rene Gödde, Jörg Thomas Epplen (2000): Generalized Progressive Retinal Atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet. Cell Genet. 93: 261-267 Department of Molecular Human Genetics, Ruhr University, 44780 Bochum, Germany. Internet:  http://mhg.uni-bochum.de

Acland Gregory, Gustavo Aguirre (1995): PRA today - PRA background and diagnosis. Internet:  http://www.sheepdog.com

OptiGen, LLC Cornell Business and Technology Park 767 Warren Road, Suite 300, Ithaca, NY 14850 For information on shipping samples and forms please visit OptiGen's. Internet:  http://www.optigen.com